+
معلومات

الهيموفيليا

الهيموفيليا

الهيموفيليا هو اضطراب وراثي مرتبط باضطراب النزيف. ينتمي هذا المرض إلى أهبة النزفية ، والتي يكون سببها انتهاكًا لإرقاء البلازما. يحدث الهيموفيليا نتيجة لتغيير في جين واحد على الكروموسوم X ؛ يتم تمييز نوعين من هذا المرض - A و B.

لتشخيص الهيموفيليا ، من الضروري تحديد الوقت الذي يستغرقه تجلط الدم. كما يتم استخدام إضافة عينات البلازما التي تفتقر إلى أحد عوامل التخثر. يعيش في روسيا حوالي خمسة عشر ألف مريض بالهيموفيليا. من هذا العدد من المرضى ، ستة آلاف طفل.

علاج المرض هو عامل تخثر شائع في وريد المريض. الأمر بسيط ولكنه مستحيل في الغالب. مركزات عوامل التخثر شحيحة ومكلفة. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج بالتحديد هو الذي يمكن أن يمنع مضاعفات الهيموفيليا وتمكين المريض من العيش حياة كاملة.

إذا تم إدخال عامل الدم في المراحل الأولى من تطور الهيموفيليا ، فإن الحالة العامة للمريض وحالته تتحسن بشكل ملحوظ. في بعض الأحيان لا توجد حاجة لإعادة إدخال العامل. يؤدي عدم وجود علاج لهذا المرض إلى الإعاقة وحتى الموت - وبالتحديد في غياب العلاج ، يكمن السبب في حقيقة أنه في بداية القرن العشرين كان متوسط ​​العمر المتوقع لطفل مريض بهذا المرض حوالي خمسة عشر عامًا.

الهيموفيليا اضطراب تخثر الدم. غالبًا ما يعاني المريض المصاب بالهيموفيليا من نزيف في الأعضاء الداخلية والعضلات وكذلك في المفاصل. يمكن أن يحدث هذا النزيف بسبب الجراحة أو الإصابة. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون تلقائية ، أي أنها تنشأ بغض النظر عن العوامل الخارجية. تشكل إمكانية النزيف تهديدًا لحياة المريض ، خاصة عندما يتعلق الأمر بالدماغ. يمكن أن يحدث النزيف في الدماغ ، وكذلك في الأعضاء الحيوية الأخرى في مريض بالهيموفيليا ، حتى مع إصابات طفيفة (للأشخاص الأصحاء). إذا كنا نتحدث عن شكل حاد من المرض ، فعندئذ يعاني المرضى من نزيف متكرر في أنسجة العضلات والمفاصل ، أي أننا نتحدث عن الأورام الدموية والتهاب المفاصل ، على التوالي. هؤلاء المرضى عرضة للإعاقة.

تصنف الهيموفيليا إلى نوعين. الهيموفيليا من النوعين A و B.

الهيموفيليا A عبارة عن طفرة متنحية على الكروموسوم X ، وبالتالي ، تنجم الهيموفيليا A عن خلل جيني. تنجم الهيموفيليا في هذه الحالة عن عدم وجود جلوبيولين مضاد للالتهاب في الدم (عامل الدم المعيب الثامن). الجلوبيولين المضاد للالتهاب هو بروتين ضروري للحياة الطبيعية. يمكن أن تسمى الهيموفيليا A كلاسيكية ، لأن الهيموفيليا من هذا النوع تحدث في كثير من الأحيان أكثر من غيرها وتلاحظ في 80-85 ٪ من حالات جميع أمراض الهيموفيليا.

الهيموفيليا B هي طفرة متنحية على الكروموسوم X. الهيموفيليا من النوع B يرجع إلى وجود عامل دم معيب IX. ، مع هذا النوع من الهيموفيليا ، يتم إزعاج تكوين سدادة التخثر الثانوية.

الهيموفيليا مرض ذكري. إلى حد ما ، نعم. في الواقع ، يعاني الجزء الذكر من السكان من المظاهر السريرية لهذا المرض. يمكن للمرأة أن تكون حاملا للهيموفيليا. بدون أي علامات خارجية لهذا المرض ، يمكن للمرأة أن تنقله إلى طفلها: يمكن أن يكون للفتى المولود مظاهر سريرية للهيموفيليا ، ويمكن أن تكون الفتاة أيضًا حاملًا للمرض.

أمراض الهيموفيليا معروفة في التاريخ بين أشهر الشخصيات. لذا ، يمكننا القول أن أشهر حامل لهذا المرض كانت الملكة فيكتوريا. من الواضح أن الطفرة التي أدت إلى المرض حدثت بالضبط في نمطها الجيني. يمكن استخلاص مثل هذا الاستنتاج من تحليل النسب - بعد كل شيء ، لم يعاني أحد من الهيموفيليا في أسر والديها. ورث المرض ابن الملكة - ليوبولد - وعدد من الأحفاد والأحفاد - ومن بينهم الروسي Tsarevich Alexei Nikolaevich.

النزيف هو العرض الرئيسي للهيموفيليا. نحن نتحدث عن زيادة النزيف. يتجلى من الأشهر الأولى من حياة الطفل. مريض مصاب بالهيموفيليا نتيجة الجروح (كبيرة ويبدو أنها غير ضارة) ، تظهر الكدمات بين العضل ، خلف الصفاق ، تحت الجلد ، تحت الجلد. من أعراض هذا المرض أيضًا وجود داء مفصلي لمفاصل كبيرة في الجسم. هو نزيف بعد المعاناة من إصابات كثيرة للغاية.

الهيموفيليا مرض عضال. في هذه المرحلة من الوقت ، للأسف ، هذا هو الحال. ومع ذلك ، يمكن التحكم في مسار هذا المرض الخطير. يتم إجراء التحكم باستخدام الحقن التي تحتوي على عامل التخثر المفقود. عادة ما يتم عزل هذا العامل من دم المتبرع. إذا قمنا بتقييم متوسط ​​العمر المتوقع لشخص سليم ومريض مصاب بالهيموفيليا ، فعندئذ مع العلاج المناسب المناسب لهذا الأخير ، يكون هو نفسه تقريبًا.

الهيموفيليا مرض مكلف. الهيموفيليا ، في الواقع ، معترف بها في جميع أنحاء العالم كواحدة من أغلى الأمراض. ترجع هذه التكلفة المرتفعة إلى حقيقة أنه لعلاج الهيموفيليا ، هناك حاجة إلى أدوية مصنوعة من بلازما دم المتبرعين. لفهم مدى تكلفة العلاج ، يمكن تحليل البيانات التالية. بالنسبة لمريض مصاب بالهيموفيليا ، هناك حاجة إلى ما يقرب من 30 ألف وحدة دولية من مركز عامل التخثر. ثلاثون ألف سنة واحدة. وتقدم منظمة الصحة العالمية هذه التوصيات. زجاجة واحدة ، حجمها يساوي خمسمائة وحدة دولية ، تكلف حوالي مائتي دولار أمريكي. وبالتالي ، إذا تم إجراء حساب مباشر إلى حد ما ، فقد تبين أن مريضًا مصابًا بالهيموفيليا يحتاج إلى علاج ، تقدر تكلفته بنحو اثني عشر ألف دولار أمريكي سنويًا. ولكن توفر الكمية المطلوبة من مركّزات عوامل تخثر الدم على وجه التحديد هو الذي يؤثر على حياة مرضى الهيموفيليا - ليس فقط على رفاههم ، ولكن أيضًا على تعليمهم ، أي أن هذا المبلغ هو الذي يحدد ما إذا كان المريض المصاب بالهيموفيليا عضوًا كامل العضوية في المجتمع.

الألم هو أحد أعراض الهيموفيليا. ليس بالتأكيد بهذه الطريقة. يمكن أن تزعج الآلام الشديدة (شديدة جدًا) المرضى فقط خلال فترات تفاقم المرض. إذا لوحظت فترات التفاقم هذه في كثير من الأحيان ، فقد يصبح المريض معتمداً على أدوية الألم القوية. هذا هو إدمان المخدرات أو إدمان الكحول. يمكن تقليل شدة الألم باستخدام مركزات عوامل التخثر المذكورة أعلاه. يمكنهم أيضًا تقليل تكرار النوبات. وبالتالي ، فإن استخدام هذه المركّزات سيعطي المريض الفرصة لعدم أن يصبح مدمني مخدرات (بالمعنى الحرفي للكلمة) بالفعل في مرحلة الطفولة. في الوقت الحالي ، لا يستطيع العديد من الأطفال المصابين بالهيموفيليا الالتحاق بالمدارس التعليمية ويضطرون لقضاء جزء كبير من حياتهم في شقة. يتم تضمين مركزات عوامل التخثر VIII و IX في تكوين الأدوية الأساسية - وهذا معترف به من قبل وزارة الصحة في الاتحاد الروسي. ومع ذلك ، في المستشفيات والمؤسسات الطبية الأخرى ، عادة ما تكون هذه الأدوية غير متوفرة ، وهو ما يفسر بالطبع بنقص الأموال في الميزانيات المحلية ، وتقع مسؤولية شراء هذه الأدوية بالكامل على عاتق كل من الكيانات المكونة لروسيا.

لا يتم توفير رعاية فعالة للمرضى المصابين بالهيموفيليا في الاتحاد الروسي. علاج هؤلاء الأشخاص هو استخدام البلازما الطازجة المجمدة (وليس مركز عامل التخثر). هذا العلاج محفوف بخطر الإصابة بأمراض أخرى - على وجه الخصوص ، التهاب الكبد والإيدز الذي يهدد الحياة. ومع ذلك ، من المستحيل أيضًا رفض العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يؤدي استخدام البلازما الطازجة المجمدة في العلاج إلى استجابات مناعية شديدة في مرضى الهيموفيليا. لكن البلازما ليست كافية في كثير من الأحيان - فقط الدم المتبرع به غير كاف.


شاهد الفيديو: بوضوح - محمد أبو حجر مريض الهيموفيليا .. وكيف إكتشف إصابته بهذا المرض (كانون الثاني 2021).